 |
|
 |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| - Faktor V Leiden mutation |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Årsag |
| En arvelig ændring i proteinet Faktor V, som er et af de mange proteiner, der styrer blodkoagulationen. Denne ændring forårsages af en mutation i genet, der koder for Faktor V. Denne mutation blev påvist af en forskergruppe i Leiden, Holland, og er derfor kaldt Leiden mutationen. Alle mennesker har to Faktor V gener, ét fra hver af forældrene. Man kan således have enten to normale Faktor V gener, eller ét normalt og ét muteret Faktor V gen (man er Leiden heterozygot), eller to muterede Faktor V gener (man er Leiden homozygot). Faktor V Leiden mutationen er ikke en sygdom, men derimod en såkaldt risikomarkør for tendens til at danne blodpropper i venerne (dyb venøs trombose). Hvis man er heterozygot for mutationen har man ca. 5 - 10 gange risiko, og hvis man er homozygot ca. 25 gange risiko, for at få venøs trombose i forhold til befolkningen som helhed. Langt de fleste mennesker med Faktor V Leiden mutationen får imidlertid aldrig venøs trombose, hvorfor andre medfødte faktorer også må spille en rolle. |
|
|
|
| Forekomst |
| Faktor V Leiden mutationen forekommer hyppigt, hos ca. 6 % af befolkningen. Dyb venøs trombose ses hos ca. 1 ud af 1000 personer hvert år, ofte i forbindelse med operationer, ved udbredte kvæstelser efter ulykker, ved graviditet eller eventuelt provokeret af P-piller. 50 % af tilfældene er familiære, og hos disse findes Faktor V Leiden mutationen hos ca. 50 %. |
|
|
|
| Symptomer |
| Faktor V Leiden mutationen giver i sig selv ikke symptomer. Dyb venøs trombose i benene viser sig ved spænding og smerter i benet, evt. let feber. |
|
|
|
| Diagnose |
| Faktor V Leiden mutationen påvises i en blodprøve. Analysen kan være nyttig til udredning af familiære tilfælde af venøs trombose hos personer under 45 år. Diagnosen dyb venøs trombose kan stilles ved ultralydscanning. |
|
|
|
| Behandling |
| Påvisning af Faktor V Leiden mutationen kræver ingen behandling. Dyb venøs trombose kan behandles med antikoagulation. Ved tidligere tilfælde af dyb venøs trombose og familiær tendens hertil kan forebyggende behandling overvejes før eksempelvis operationer. |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
