|
| |
| ADDISONS SYGDOM (AUTOIMMUN BINYREBARK INSUFFICIENS) |
|
|
| Årsag |
| Ukendt, men antages at have multifaktoriel ætiologi, associeret med visse MHC locus alleler (HLA-DRB1*0301, DQA1*0501, DQB1*0201, DPB1*0101 eller DRB1*0404) for APS-2 syndromet og idiopatisk Addisons sygdom. Ved APS-1 vides årsagen at være en mutation i AIRE genet i thymus. |
|
|
|
| Forekomst |
| Prævalensen angives til mellem 40 og 120 per million. |
|
|
|
| Symptomer |
Afhænger af den sammenhæng, hvori sygdommen optræder.
Addisons sygdom kan optræde alene eller sammen med andre idiopatiske endokrine lidelser, såsom hypoparathyreoidisme, hypogonadisme og perniciøs anæmi, autoimmun thyreoiditis eller hepatitis. Når debut finder sted i tidlig barndom, fremkommer i reglen symptomer på hypoparathyreoidisme i form af krampeanfald p.g.a. hypocalcæmi, men snart tilkommer Addison symptomer med lavt blodtryk, træthed og hyponatriæmi. Denne kombination af forskellige autoimmune organspecifikke lidelser kaldes autoimmunt polyendokrint syndrom type 1 (APS-1) eller APECED (autoimmunt polyendokrinopati-candidiasis-ectodermal dystrofi) syndrom. Dette skyldes en mutation i AIRE genet i thymus, som medfører manglende negativ selektion af organspecifikke T-celler.
Et andet syndrom er APS-2, der optræder i ungdommen eller senere i form af binyrebark insufficiens kombineret med thyreoiditis og/ eller type 1 diabetes mellitus. Nogle patienter udvikler IDDM og/eller perniciøs anæmi. Den isolerede form af Addisons sygdom antages at representere en oligosymptomatisk form af APS-2, da den optræder i samme alder og med samme HLA associationer som APS-2.
|
|
|
|
| Diagnose |
De nævnte lidelser erkendes først og fremmest ved deres kliniske billede og de hormonmæssige forstyrrelser og deres virkninger. Ved APS-1 syndromet forekommer dog særligt karakteristiske autoantistoffer, rettet mod de steroidogene P450 cytokromer, specielt 17-alfa-hydroxylase, 21-hydroxylase og side-chain cleavage enzyme, evt tillige mod GAD-65 hos patienter, som udvikler IDDM, mod thyreoidea peroxidase hos dem som udvikler thyreoiditis og mod H+-K+-ATPase, hos patienter der udvikler perniciøs anæmi.
Ved isoleret binyrebark insufficiens forekommer hyppigst antistoffer mod 21-hydroxylase alene. Autoantistoffer mod binyrebark afsløres i reglen ved indirekte immunfluorescens teknik med abe-binyre som vævssubstrat.
Ved mikrobielt betinget binyrebark insufficiens findes ingen særlige autoantistoffer.
|
|
|
|
| Behandling |
Der findes ingen kausal behandling af disse sygdomme og syndromer, og behandling må bestå i indgift af de hormoner, som ikke kan produceres, binyrebark hormon, skjoldbruskkirtel hormon, insulin, og ved perniciøs anæmi med B12 vitamin.
|
|
|
|
|
 |
|
