 |
|
|
|
| ARVELIGE SYGDOMME |
Ved arvelige sygdomme forstås sygdomme, der kan overføres fra forældre til børn med generne.
Den menneskelige organisme har i alt ca. 30.000 til 40.000 gener, og de udgør organismens arvemasse, også kaldet Genomet. Generne, som sidder i cellernes kromosomer, styrer dannelsen af alle organismens proteiner, og er hermed ansvarlig for at alle livsytringer, inklusive udvikling af alle organer, og opvæksten fra nyfødt til voksen, foruden alle stofskifteprocesser, forløber normalt. Hvis der opstår en defekt, en såkaldt mutation, i et gen, kan dette medføre en defekt i det tilsvarende protein, hvilket igen i nogle tilfælde kan medføre sygdom.
De fleste af generne forefindes i organismen i to udgaver (såkaldte alleler), arvet fra hver af de to forældre. For nogle sygdommes vedkommende skal begge udgaver være defekte, for at sygdommen kan opstå: sygdommen betegnes som recessivt arvelig. I andre tilfælde vil sygdommen optræde ved defekt af blot den ene allel: sygdommen er dominant arvelig. Enkelte sygdomme skyldes defekter i gener på det kvindelig kønskromosom, X-kromosomet, og vil typisk nedarves gennem kvinderne, men kun optræde hos mænd (såkaldt kønsbunden arv).
Et eksempel på en recessivt arvelig sygdom er Fölling’s sygdom (Phenylketonuri), hvor der pga. fejl i omdannelsen af aminosyren fenylalanin optræder mental retardering, hvilket kan forebygges med diætbehandling. Et eksempel på en dominant arvelig sygdom er mange tilfælde af sygdommen Langt-QT syndrom, hvor der pga. defekt i et protein i hjertets celler kan optræde hjerterytme-forstyrrelser, hvilket evt. kan behandles/forebygges medicinsk. Blødersygdommen er et eksempel på en kønsbunden sygdom.
De ovenfor omtalte sygdomme, som hver skyldes en defekt i et enkelt gen, kaldes monogene sygdomme. Det er imidlertid velkendt, at visse sygdomme, fx. sukkersyge og tendens til hjerte-karsygdomme, til en vis grad er arvelige i den forstand, at der er en tendens til, at disse sygdomme er hyppigere i nogle familier end i andre. Der er imidlertid ikke noget fast mønster i nedarvningen. Disse sygdomme formodes at skyldes mutationer i flere forskellige gener, hvor den enkelte mutation i sig selv er uskadelig, men hvor en kombination af mutationer i mange gener, formentlig i samspil med ydre miljøfaktorer, kan være årsagen. Eksempelvis giver en mutation (den såkaldte Leiden mutation),der medfører en ændring i en blod-koagulations faktor (Faktor V), en øget risiko for blodprop-dannelse i venerne; men de fleste mennesker med denne mutation får aldrig blodpropper, så andre faktorer må også spille ind.
Det bør i øvrigt nævnes, at nogle kromosom- og gen-defekter ikke er arvelige, men opstår spontant hos den enkelte patient. Det gælder fx. de fleste former for medfødt nedsat stofskifte og mongolisme (Downs syndrom).
Eksempler på arvelige sygdomme:
Cystisk fibrose
Faktor V, Leiden mutation/APC-resistens
Phenylketonuri (Føllings sygdom)
Hyperphenylalaninanæmi
Langt QT syndrom
Hypertrofisk kardiomyopati (medfødt fortykkelse af hjertemusklen)
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
