 |
|
|
|
| OM GRAVIDE OG NYFØDTE |
For at kunne forebygge eller behandle medfødte sygdomme og infektionssygdomme tilbyder Statens Serum Institut en række undersøgelser specifikt rettet mod den gravide kvinde og det nyfødte barn.
Allerede inden graviditeten kan flere undersøgelser hjælpe med til at klarlægge, om der ved graviditet bør træffes særlige foranstaltninger til forebyggelse af medfødt sygdom eller handicap hos barnet, såkaldt prækonceptionel diagnostik.
Under graviditeten er der mulighed for at undersøge fosterets risiko for en række sygdomme, såkaldt prænatal diagnostik. Ved at tage en blodprøve fra den gravide i første eller andet trimester kan foretages en såkaldt maternel serum screening for Down’s syndrom og åbne misdannelser (doubletest: Blodprøveundersøgelse i 8.-13. graviditetsuge med henblik på beregning af risiko for Downs syndrom og Trisomi 18 og
tripletest: Blodprøveundersøgelse i 15.-17. graviditetsuge med henblik på beregning af risiko for misdannelser og Downs syndrom).
Viser screeningen forøget risiko for sygdom hos fosteret kan yderligere diagnostiske undersøgelser foretages, fx ved ultralyd eller ved moderkageprøve/fostervandsprøve, og - hvis sygdom konstateres - kan tidlig behandling iværksættes, eller den gravide kan evt. vælge abort.
Umiddelbart efter fødslen kan visse alvorlige medfødte sygdomme påvises hos den nyfødte ved en blodprøve fra hælen, såkaldt neonatal diagnostik. Undersøgelse for phenylketonuri, hypothyreose og andre medfødte stofskiftesygdomme tilbydes rutinemæssigt i det danske neonatale screeningsprogram.
Alle alvorligt forløbende infektioner indebærer en risiko for både den gravide og fosteret, men nogle infektioner hos den gravide kan medføre en risiko for skader på fosteret, ligesom nogle infektioner medfører en særlig risiko, hvis de rammer det nyfødte barn.
I forbindelse med undersøgelserne rådgiver Instituttets læger den rekvirerende læge om tolkning af svaret og evt. behandling, ligesom der for en række sygdomme er udarbejdet informationsmateriale til gravide og kvinder, som planlægger graviditet.
Prækonceptionel diagnostik (før graviditet)
Cystisk fibrose, anlægsbærerscreening
Hyperphenylalaninæmi (HPA)
Prænatal diagnostik (under graviditet)
Medfødte sygdomme:
Down´s syndrom (mongolisme)
Faktor V Leiden mutation, APC resistens (tromboser/blodpropper)
Mannan-bindende-lektin (MBL) (abortus habitualis/ gentagne aborter)
Neuralrørs- og bugvægsdefekt og andre alvorlige misdannelser
Infektionssygdomme:
Rubella (røde hunde)
Erythema infectiosum (Parvovirus B 19/lussingesyge)
Varicella zoster (skoldkopper)
CMV (cytomegalovirus)
Herpes genitalis (forkølelsessår ”forneden”)
Klamydia
Syfilis
Hepatitis B (blod- eller sexoverført leverbetændelse)
Neonatal diagnostik (det nyfødte barn)
Medfødte sygdomme:
Phenylketonuri (PKU – Føllings syge)
Hypothyreose (medfødt lavt stofskifte)
Andre infektionssygdomme:
Gonoré
Streptokokinfektion gruppe B
Listeriose
Urinvejsinfektion/blærebetændelse, herunder
Mycoplasma hominis
Ureaplasma urealyticum
HIV
HTLV I, II
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
