 |
|
|
|
| Årsag |
Neuralrørsdefekter (NRD), også kaldet rygmarvsbrok, opstår tidligt i graviditeten ved manglende lukning af neuralrøret. NRD omfatter anencefali (foster med delvis manglende storhjerne), spina bifida med meningocele eller myelomeningocele (spaltede ryghvirvler med fremposning af dele af rygmarven og dens hinder) og encefalocele (fremposning af hjernens hinder i hoved-nakke-region).
De fleste NRD skyldes folinsyremangel, og de kan derfor forebygges ved daglig indtagelse af folinsyretabletter, 0.4 mg daglig, når graviditeten planlægges, d.v.s. før kvinden er gravid. Indtagelse af epilepsimedicin, især valproat, carbamazepin og de nyere antiepileptika kan forårsage NRD, og bør derfor eventuelt erstattes med anden medicin ved planlæggelse af graviditet.
|
|
|
|
| Hyppighed |
I Danmark er hyppigheden ca. 1 ud af 1.000 graviditeter. Hos indvandrere synes hyppigheden dog at være ca. 1 ud af 500 graviditeter. Ved tidligere fødsel/graviditet med NRD er gentagelsesrisikoen ca. 5%.
|
|
|
|
| Behandling og symptomer |
Anencefale fostre er i reglen dødfødte eller dør kort tid efter fødslen, hvorimod spina bifida børn kan opereres kort tid efter fødslen ved operativ lukning af defekten. På trods af operation vil der i reglen være lammelse af begge underekstremiteter samt manglende kontrol med afføringen og vandladningen. Desuden vil der ofte være hydrocefalus (vand i hovedet), og der skal i reglen indopereres en aflastende shunt. I gennemsnit skal de fleste spina bifida børn tilbringe ca. 1 måned pr. år på hospital resten af deres levetid pga. en række følgesygdomme som nyre-urinvejsproblemer, ortopædiske operationer samt recidiverende shunt problemer. Operativ behandling af encefalocele er i reglen ikke mulig. En del med NRD har samtidig kromosom-abnormitet, hvor der altid bør foretages en kromosomanalyse på en fostervandsprøve.
|
|
|
|
| Forebyggelse |
De fleste NRD-tilfælde skyldes folinsyremangel og vil derfor kunne forebygges ved indtagelse af 0.4 mikrogram dagligt, når graviditet planlægges.
|
|
|
|
| Diagnose |
Biokemisk screening for NRD foregår ved hjælp af måling af alfaføtoprotein (AFP) i en blodprøve fra moderen i 15.-18. graviditetsuge. AFP vil være forhøjet, d.v.s. større end 2.5 multiplum af medianen (MoM) i den pågældende graviditetsuge hos næsten alle med anencefali og hos 80-90% af tilfældene med NRD og bugvægsdefekter (gastroschise og omfalocele).
Ultralydscreening i 18.-20. graviditetsuge (misdannelsesscanning) vil hos erfarne UL-scannere også kunne påvise 80-90% af de nævnte misdannelser. UL misdannelsesscanninger er dog tidskrævende.
|
|
|
|
| Behandling |
Den gravide bør informeres om behandlingsmulighederne (se tidligere). Dette gælder også for bugvægsdefekterne, hvor der er meget gode erfaringer med operativ behandling umiddelbart efter fødslen såfremt der ikke er andre ledsagemisdannelser (især hjerte) eller kromosomsygdom.
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
