 |
|
|
|
| Årsag |
Phenylketonuri (PKU, Føllings sygdom) er en medfødt stofskiftesygdom, som skyldes en fejl i omdannelsen af aminosyren fenylalanin.
|
|
|
|
| Ætiologi |
Klassisk PKU skyldes mutationer i genet for fenylalaninhydroksylase, som katalyserer omdannelsen af fenylalanin til tyrosin. Arvegangen er autosomal recessiv. Sjældent ses mutationer i forskellige andre enzymsystemer involveret i dannelsen af tetrahydrobiopterin, der virker som kofaktor for fenylalaninhydroksylase.
|
|
|
|
| Hyppighed |
| I Danmark er hyppigheden af PKU cirka 1 ud af 12.000 svarende til at der årligt fødes 6 børn med PKU herhjemme. |
|
|
|
| Symptomer |
Hovedtrækket ved PKU er mentalretardering. Andre karakteristika omfatter motoriske symptomer, epilepsi, nedsat hudpigmentering, ekzem og karakteristisk lugt. PKU forekommer i forskellige sværhedsgrader, afhængigt af graden af enzyminaktivering.
|
|
|
|
| Forebyggelse |
Opdages PKU kort efter fødslen kan mentalretardering og øvrige symptomer forebygges ved diætbehandling. Derfor anbefaler Sundhedsstyrelsen at alle nybagte forældre tilbydes undersøgelse af deres nyfødte ved en screeningsprøve.
|
|
|
|
| Screening |
Indholdet af phenylalanin bestemmes i en kapillærblodprøve opsuget på filterpapir ('PKU kort'). Blodprøven tages fra barnets hæl 48-72 timer efter fødslen. Undersøgelsen foretages på Statens Serum Institut. Ved verificeret forhøjet indhold af fenylalanin forestår J.F. Kennedy Instituttet videre udredning og evt. behandling.
|
|
|
|
| Diagnostik |
Bestemmelse af phenylalaninhydroksylase genotype påviser defekten og anvendes til opdeling i terapeutiske grupper efter klinisk sværhedsgrad. Desuden undersøges for fejl i tetrahydrobiopterin-syntesen.
|
|
|
|
| Behandling |
Behandlingensprincippet er reduktion af blodets indhold af fenylalanin. Dette opnåes primært ved at begrænse indholdet af fenylalanin i kosten, bl.a. ved at anvende fenylalanin-fattig pulverkost. Diætbehandlingens intensitet justeres individuelt afhængigt af sygdommens sværhedsgrad og barnets alder, således at man typisk fra teenagealderen vil kunne tillade højere koncentration af fenylalanin i blodet. En mild variant af PKU, benign hyperfenylalaninæmi, kræver kun behandling af gravide med denne tilstand, da fostret ellers kan tage skade. Behandling styres ved måling af blodets indhold af fenylalanin. Behandlingen er en specialistopgave og varetages af John F. Kennedy Instituttet.
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
